Doenças genéticas e terapia com células tronco

Uso de células tronco em doenças genéticas: estamos longe disso?

Muito especula-se acerca do uso de células tronco para terapias em doenças genéticas. Antes de entrarmos no cerne desta discussão, precisamos esclarecer alguns fatos e conceitos. Depois, vamos abordar a história do jovem Luke, garoto canadense de 8 anos que realizou tratamento para deficiência de alfa-manosidase, rara doença metabólica de causa genética, com uso de células tronco.

O que são células tronco?

Céluals tronco são células que têm capacidade de originar células de diferentes tecidos e, também, outras células tronco. Nesse sentido, são células não especializadas (i. e., não sofreram processo de diferenciação para formar tecidos específicos como pele, músculo, entre outros). Existem dois tipos básicos de células tronco: as células tronco embrionárias e as não-embrionárias (ou adultas). Existem grandes diferenças entre ambas, tanto técnicas quanto ético-legais. A discussão sobre a utilização de células tronco embrionárias gera muita polêmica e não será o alvo de nossa discussão.

Por outro lado, o uso de células tronco não-embrionárias já existe há décadas no transplante de medula óssea para tratamento de alguns tipos de câncer, como linfoma e leucemia. Nesse tratamento, as células tronco sanguíneas de um indivíduo doente são eliminadas (através de radioterapia e/ou quimioterapia) e substituídas por células de indivíduo compatível saudável. Vale lembrar que o transplante de medula óssea é procedimento complexo e ainda cursa com grande risco de complicações, como infecções. Outro ponto é que esse tipo de célula tronco não envolve a manipulação de embriões e sua extração pode ser realizada em qualquer indivíduo saudável através de aspiração de medula óssea com uma agulha especial.

O jovem Luke e sua batalha contra a deficiência de alfa-manosidase

Foi recentemente divulgada, com autorização de sua família, a batalha de um menino canadense de 8 anos contra uma rara doença genética (veja o original aqui). Tudo começou aos seus três anos e meio de idade, quando foi constatado que Luke apresentava perda de audição e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Ele passou por série exaustiva de exames até, finalmente, ser encaminhado a um médico geneticista. Luke já havia feito o seu quinto aniversário quando então foi descoberto o seu diagnóstico: ele apresentava deficiência de alfa-manosidase, uma enzima que degrada alguns tipos de açúcares. Na deficiência de alfa-manosidase, ocorre acúmulo dos açúcares não degradados em diversos tecidos do corpo. Desse acúmulo anômalo advém o quadro clínico apresentado por Luke.

O alívio e a aflição

Ao chegarmos a um diagnóstico de doença genética, geralmente pacientes e familiares apresentam sensações dicotômicas: por um lado, estão aliviados com o fim da jornada pela busca a um diagnóstico; por outro, ficam aflitos com as possíveis consequências da doença. Foi exatamente isso que aconteceu com os pais de Luke: a batalha diagnóstica havia encerrado, mas muitas outras batalhas viriam pela frente.

Células tronco em doenças metabólicas de origem genética

Os pais de Luke optaram por realizar o transplante de medula óssea, terapia que utiliza-se de células tronco de linhagem sanguínea. Na deficiência de alfa-manosidase, o objetivo do transplante de medula óssea é repor células capazes de produzirem a enzima faltante e, assim, degradar os açúcares acumulados. Assim como na deficiência de alfa-manosidase, algumas outras doenças genéticas do metabolismo podem ser tratadas com transplante de medula óssea (acesse lista completa no site www.treatable-id.org). No entanto, dentro do grande universo de doenças genéticas, aquelas passíveis de tratamento com transplante de medula óssea são ainda limitadas.

Luke teve uma boa recuperação. No entanto, como houve demora em seu diagnóstico, apresentou algumas sequelas. Vele lembrar que o diagnóstico preciso e em tempo hábil são fundamentais para escolher o tratamento mais apropriado e evitar complicações futuras em diversas doenças genéticas.