Conhecendo a acondroplasia
1. O que é?
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A acondroplasia é a forma mais comum de
displasia esquelética. As displasias esqueléticas são um grupo amplo de
condições geneticamente determinadas que cursam, geralmente, com baixa estatura
e alteração do arcabouço ósseo.

2. Causas
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Mutações deletérias no gene FGFR3 são relacionadas à gênese da acondroplasia. Este gene
codifica um receptor celular que tem função primordial no controle da maturação
da cartilagem óssea e, consequentemente, participa ativamente da modulação do
crescimento ósseo.
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Desta forma, mutações neste gene resultam em
função anômala do receptor por ele codificado. A consequência clínica é a
formação de ossos mais curtos e de formato anômalo.
3. Herança Genética
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A acondroplasia é condição geneticamente
determinada de herança autossômica dominante. Desta maneira, os indivíduos com
acondroplasia têm 50% de chance, em cada gestação, de apresentarem filho/filha
com a mesma condição.
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Observamos, em 80% das ocorrências, que a
acondroplasia não é herdada de nenhum dos genitores e ocorre de maneira isolada
na família. Esta situação (i.e., indivíduos com acondroplasia cujos pais não
apresentam a condição) é decorrente de mutação nova no gene FGFR3 durante a formação do gameta
(óvulo ou espermatozoide) de um dos genitores. Neste caso, é baixo o risco de
casal sem acondroplasia ter uma segunda criança com a condição.
4. Sintomas
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As características da acondroplasia podem ser
suspeitadas já no exame de ultrassonografia pré-natal, com redução do tamanho
do feto de encurtamento ósseo.
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Após o nascimento é que os achados afloram e o
diagnóstico pode ser confirmado.
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Percebe-se a presença de baixa estatura
desproporcionada, com os membros mais encurtados e o tronco relativamente
preservado. Os dedos das mãos são curtos e temos uma disposição que lembra um
tridente.
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A face é muito característica com a fronte
proeminente e aumento da circunferência da cabeça.
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Observamos, também, um aumento da curvatura
natural da lombar (hiperlordose lombar), limitação da movimentação do cotovelo
e hipermobilidade de outras articulações, como joelhos e quadril. Deformidades
em joelhos também são comuns.
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Na infância, pode haver hipotonia (i.e., o bebê
aparenta ser menos firme) e atraso do desenvolvimento motor (i.e., o bebê pode
demorar mais tempo para sentar e andar).
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A estatura final do homem com acondroplasia é
cerca de 131 cm, enquanto que a da mulher é cerca de 124 cm.
5. Buscando ajuda médica
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A suspeita de acondroplasia deve sempre ser
suscitada na presença de baixa estatura já ao nascimento, encurtamento dos
membros ou na presença de encurtamentos ósseos em radiografias de rotina.
6. Diagnóstico
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Apesar de não haver nenhum algoritmo diagnóstico
publicado, o diagnóstico da acondroplasia é clínico e baseia-se na presença dos
achados físicos e radiológicos típicos. Daí a importância de avaliação
pormenorizada com o médico geneticista.
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O teste do DNA com estudo do gene FGFR3 é confirmatório em mais de 99% dos
pacientes, mas em geral este teste é reservado somente aos quadros atípicos
(i.e., quando a avaliação clínica e o estudo radiológico não são suficientes
para confirmar o diagnóstico).
7. Exames
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A avaliação clínica com exame físico completo e
medidas corporais são as ferramentas mais importantes para o diagnóstico. Além
disto, o estudo radiológico do esqueleto agrega importantes informações sobre
algumas alterações típicas da acondroplasia. O estudo do DNA pode ajudar em
quadros atípicos, conforme anteriormente mencionado.
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Para o acompanhamento clínico, uma série de
outros exames pode ser necessária para a abordagem de possíveis complicações.
Estes exames podem incluir: imagem do encéfalo (p.ex.: tomografia
computadorizada), polissonografia, radiografias seriadas, estudo da junção
crânio-cervical, avaliação neurológica.
8. Tratamento
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O uso de hormônio de crescimento (GH; ou
somatotropina) para o tratamento da baixa estatura na acondroplasia traz efeitos
modestos: acelera o crescimento na infância, mas os ganhos são bem menos
intensos posteriormente.
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O alongamento ósseo ortopédico é opção mais
invasiva e desconfortável, mas proporciona ganhos de até 30 cm de estatura. O
uso desta técnica deve ser muito criterioso, realizado por ortopedista
experiente neste campo e com o consentimento do indivíduo.
9. Convivendo com/prognóstico
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Algumas atividades devem ser evitadas pelos
indivíduos com acondroplasia. Elas incluem as situações que forcem a junção
crânio-cervical, como esportes de contato, pular “de cabeça” na piscina, pular
de trampolim, “plantar bananeira” ou qualquer situação que envolva ficar de
cabeça para baixo.
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O parto de gestantes com acondroplasia deve ser
preferencialmente cirúrgico (cesariano), já que existe redução das proporções
pélvicas.
10. Complicações possíveis
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As principais complicações na acondroplasia são
atraso de desenvolvimento e hipotonia na infância, hidrocefalia, obesidade, compressão
medular na junção crânio-cervical, apneia obstrutiva do sono, infecções de
ouvido de repetição e deformidades ósseas.
11. Expectativas
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A ciência ainda não dispõe de tratamento
curativo para a acondroplasia.
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O seguimento adequado visa a detecção e
abordagem precoces de possíveis complicações.
12. Prevenção
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O diagnóstico precoce e o seguimento clínico
multiprofissional são as chaves para a prevenção das complicações da
acondroplasia.
Referências
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