Conhecendo a acondroplasia
1. O que é?
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A acondroplasia é a forma mais comum de
displasia esquelética. As displasias esqueléticas são um grupo amplo de
condições geneticamente determinadas que cursam, geralmente, com baixa estatura
e alteração do arcabouço ósseo.
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Os indivíduos com acondroplasia apresentam
características específicas tais como baixa estatura desproporcionada (i.e.,
existe encurtamento predominante dos membros em relação ao tronco), mãos em
formato de tridente, aumento da circunferência da cabeça e feição facial
típica.2. Causas
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Mutações deletérias no gene FGFR3 são relacionadas à gênese da acondroplasia. Este gene
codifica um receptor celular que tem função primordial no controle da maturação
da cartilagem óssea e, consequentemente, participa ativamente da modulação do
crescimento ósseo.
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Desta forma, mutações neste gene resultam em
função anômala do receptor por ele codificado. A consequência clínica é a
formação de ossos mais curtos e de formato anômalo.
3. Herança Genética
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A acondroplasia é condição geneticamente
determinada de herança autossômica dominante. Desta maneira, os indivíduos com
acondroplasia têm 50% de chance, em cada gestação, de apresentarem filho/filha
com a mesma condição.
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Observamos, em 80% das ocorrências, que a
acondroplasia não é herdada de nenhum dos genitores e ocorre de maneira isolada
na família. Esta situação (i.e., indivíduos com acondroplasia cujos pais não
apresentam a condição) é decorrente de mutação nova no gene FGFR3 durante a formação do gameta
(óvulo ou espermatozoide) de um dos genitores. Neste caso, é baixo o risco de
casal sem acondroplasia ter uma segunda criança com a condição.
4. Sintomas
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As características da acondroplasia podem ser
suspeitadas já no exame de ultrassonografia pré-natal, com redução do tamanho
do feto de encurtamento ósseo.
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Após o nascimento é que os achados afloram e o
diagnóstico pode ser confirmado.
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Percebe-se a presença de baixa estatura
desproporcionada, com os membros mais encurtados e o tronco relativamente
preservado. Os dedos das mãos são curtos e temos uma disposição que lembra um
tridente.
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A face é muito característica com a fronte
proeminente e aumento da circunferência da cabeça.
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Observamos, também, um aumento da curvatura
natural da lombar (hiperlordose lombar), limitação da movimentação do cotovelo
e hipermobilidade de outras articulações, como joelhos e quadril. Deformidades
em joelhos também são comuns.
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Na infância, pode haver hipotonia (i.e., o bebê
aparenta ser menos firme) e atraso do desenvolvimento motor (i.e., o bebê pode
demorar mais tempo para sentar e andar).
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A estatura final do homem com acondroplasia é
cerca de 131 cm, enquanto que a da mulher é cerca de 124 cm.
5. Buscando ajuda médica
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A suspeita de acondroplasia deve sempre ser
suscitada na presença de baixa estatura já ao nascimento, encurtamento dos
membros ou na presença de encurtamentos ósseos em radiografias de rotina.
6. Diagnóstico
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Apesar de não haver nenhum algoritmo diagnóstico
publicado, o diagnóstico da acondroplasia é clínico e baseia-se na presença dos
achados físicos e radiológicos típicos. Daí a importância de avaliação
pormenorizada com o médico geneticista.
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O teste do DNA com estudo do gene FGFR3 é confirmatório em mais de 99% dos
pacientes, mas em geral este teste é reservado somente aos quadros atípicos
(i.e., quando a avaliação clínica e o estudo radiológico não são suficientes
para confirmar o diagnóstico).
7. Exames
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A avaliação clínica com exame físico completo e
medidas corporais são as ferramentas mais importantes para o diagnóstico. Além
disto, o estudo radiológico do esqueleto agrega importantes informações sobre
algumas alterações típicas da acondroplasia. O estudo do DNA pode ajudar em
quadros atípicos, conforme anteriormente mencionado.
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Para o acompanhamento clínico, uma série de
outros exames pode ser necessária para a abordagem de possíveis complicações.
Estes exames podem incluir: imagem do encéfalo (p.ex.: tomografia
computadorizada), polissonografia, radiografias seriadas, estudo da junção
crânio-cervical, avaliação neurológica.
8. Tratamento
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O uso de hormônio de crescimento (GH; ou
somatotropina) para o tratamento da baixa estatura na acondroplasia traz efeitos
modestos: acelera o crescimento na infância, mas os ganhos são bem menos
intensos posteriormente.
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O alongamento ósseo ortopédico é opção mais
invasiva e desconfortável, mas proporciona ganhos de até 30 cm de estatura. O
uso desta técnica deve ser muito criterioso, realizado por ortopedista
experiente neste campo e com o consentimento do indivíduo.
9. Convivendo com/prognóstico
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Algumas atividades devem ser evitadas pelos
indivíduos com acondroplasia. Elas incluem as situações que forcem a junção
crânio-cervical, como esportes de contato, pular “de cabeça” na piscina, pular
de trampolim, “plantar bananeira” ou qualquer situação que envolva ficar de
cabeça para baixo.
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O parto de gestantes com acondroplasia deve ser
preferencialmente cirúrgico (cesariano), já que existe redução das proporções
pélvicas.
10. Complicações possíveis
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As principais complicações na acondroplasia são
atraso de desenvolvimento e hipotonia na infância, hidrocefalia, obesidade, compressão
medular na junção crânio-cervical, apneia obstrutiva do sono, infecções de
ouvido de repetição e deformidades ósseas.
11. Expectativas
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A ciência ainda não dispõe de tratamento
curativo para a acondroplasia.
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O seguimento adequado visa a detecção e
abordagem precoces de possíveis complicações.
12. Prevenção
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O diagnóstico precoce e o seguimento clínico
multiprofissional são as chaves para a prevenção das complicações da
acondroplasia.
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