Dicionário de genética

Dicionário de Genética - principais termos

Entendendo o "genetiquês"

Alelos: são formas (i. e., sequências) alternativas de um gene. As diferentes sequências de um gene podem produzir diferentes efeitos biológicos (p. ex., uma proteína distinta) e, dessa forma, é um dos mecanismos responsáveis pela variabilidade dos seres de uma mesma espécie. Se um indivíduo possui dois alelos de um gene iguais, é dito homozigoto. Se os alelos são diferentes, heterozigoto.

Autossomo: o DNA nuclear do ser humano está dividido em 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Autossomos são os cromossomos de número 1 a 22, excluindo-se os cromossomos sexuais (X e Y).

Cariótipo: exame que estuda o número e a aparência dos cromossomos.

Cromossomo: Estrutura organizada encontrada no núcleo das células composta pelo DNA condensado em associação com proteínas. O genoma humano está dividido em 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.

Cromossomos humanos vistos no

cariótipo. Note que estão aos pares

e ligados pelo centrômero.

Cromossomo sexual: A espécie humana possui dois cromossomos sexuais, chamados de X e Y. Os homens são XY e as mulheres são XX.

DNA: sigla, em inglês, do ácido desoxirribonucléico (deoxyribonucleic acid), que é a macro-molécula que armazena a informação genética. O DNA é formado por fita dupla contendo nucleotídeos unidos pela interação das bases complementares: adenina com timina e citosina com guanina.

DNA mitocondrial (mtDNA): uma fita de DNA circular localizado na mitocôndria que funciona de maneira independente do DNA do núcleo da célula. Este seguimento de DNA possui pouco mais de 16.500 pares de base de comprimento.

Fenótipo: são traços ou características observáveis de um organismo.

Frequência alélica: é a freqüência de um alelo entre todos os alelos possíveis de um gene.

Haplótipo: um grupo de alelos distintos em um seguimento cromossômico que é herdado como um bloco único. Um haplótipo pode ser constituído por um seguimento que engloba somente um locus, alguns loci ou até mesmo um cromossomo inteiro, dependendo do número de recombinações na região de interesse.

Genoma: é todo o conjunto de informação genética de um organismo.

Locus (plural: loci): A posição que um gene ocupa em um cromossomo.

Mitocôndria: organela citoplasmática responsável pela produção de energia na célula; contém DNA próprio (DNA mitocondrial).

Mutação: é a mudança da sequência de nucleotídeos do genoma de um organismo; uma mutação pode ser uma troca de uma base por outra, adição ou deleção. A mutação pode ter conseqüências deletérias, benéficas ou neutras.

Nucleotídeo: são as subunidades ou bases fundamentais que constituem o DNA; No DNA, existem quatro subunidades diferentes: Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) e Citosina (C).

Polimorfismo: Uma diferença na seqüência de DNA presente em mais de 1% dos indivíduos de uma população.

SNP: Polimorfismo caracterizado pela troca de uma base por outra na seqüência do DNA.