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terça-feira, 21 de maio de 2013

Câncer de mama hereditário

Câncer de mama hereditário: o que você faria?


Recentemente, a atriz Angelina Jolie expôs sua intimidade ao relatar, em artigo para o jornal The New York Times (leia a íntegra no site), que era portadora de uma síndrome genética que aumenta a chance do desenvolvimento de câncer: a síndrome do câncer de mama hereditário ligado ao gene BRCA1. O assunto levantou muita polêmica, já que a atriz, mesmo não apresentando evidência do desenvolvimento do câncer de mama, optou em realizar mastectomia (retirada da mama) preventiva. O tema também abre espaço para uma discussão mais profunda sobre esse tipo de câncer, seus fatores de risco ambientais e também os fatores de risco genéticos.

Fatores de risco do câncer de mama
Temos dois tipos principais de fatores que aumentam muito a chance de desenvolver câncer de mama. O primeiro deles é genético e está envolvido no câncer de mama hereditário: alterações genéticas herdadas predispõem a um grande aumento da chance de que o tecido mamário sofra a cascata de eventos genéticos (i. e. mutações) que leva ao câncer. Destacamos, nesse contexto, as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2: os produtos codificados por estes genes participam do controle do reparo do DNA.

Nós somos expostos a todo tempo a estímulos ambientais que geram mutação no DNA de nossas células. A natureza criou mecanismos que monitoram mutações e, frente a elas, reparam o DNA. Os produtos codificados por BRCA1 e BRCA2 funcionam nesse sentido: policiam danos ao DNA e acionam a nossa maquinaria de reparo. Isso acontece a todo tempo e na grande maioria das células, especialmente nas células da mama e ovário. Mesmo quando esse sistema de checagem e reparo do DNA do qual participam BRCA1 e BRCA2 está em pleno funcionamento, existem falhas. O câncer de mama é consequência dessas falhas.

Quando herdamos (i. e. recebemos de nossos genitores) alterações nos genes BRCA1 ou BRCA2, o mecanismo de monitoração e reparo do DNA pode ser comprometido. É exatamente isto que ocorre na síndrome do câncer de mama hereditário: alterações herdadas nestes genes aumentam a chance do desenvolvimento do câncer ao longo da vida. Essa chance varia de 60 a 80% até os 60 anos de idade. Outros tipos de tumores também são associados a alterações nesses genes: a chance de desenvolver câncer de ovário pode chegar a cerca de 50% até os 60 anos.

O outro fator de risco ao desenvolvimento do câncer de mama é ambiental, envolve características pessoais e estilo de vida: número de gestações e partos (quanto mais partos, menor a chance de desenvolver câncer), amamentação (quanto mais tempo a mulher amamentou, menor a chance de desenvolver câncer), idade de menarca e menopausa (menopausa precoce e menarca tardia diminuem risco), uso de álcool (aumenta risco), uso de anti-concepcionais orais (aumenta risco), reposição hormonal (aumenta risco).

Agora que você já entende parte dos mecanismo que levam ao desenvolvimento do câncer de mama, entende melhor o que é o câncer de mama hereditário e o que é o câncer de mama esporádico (que não está associado a síndrome genética que predispõe ao câncer).


Quando suspeitar de câncer de mama hereditário?
O câncer de mama hereditário deve ser suspeitado quando houver muitos casos na família, várias gerações afetadas, indivíduos com mais de um tipo de câncer e idade precoce de aparecimento de câncer (antes dos 50 anos).

O que você faria?
Angelina Jolie optou por realizar a retirada das mamas como medida preventiva, já que sua chance de desenvolver o câncer pode checar a 80% até os 60 anos de idade. A atriz foi muito criticada (injustamente, a meu ver) pela mídia brasileira por sua opção. E você: se fosse portador de alteração genética que lhe conferisse chance de 80% ao longo da vida, o que faria?

Síndromes familiais de predisposição ao câncer

Síndromes familiais (ou hereditárias) de predisposição ao câncer


Muitas famílias possuem vários membros que desenvolvem câncer de órgãos específicos e em idade precoce. Este fato (i. e. agregação familial de determinados tipos de câncer de início precoce) pode ser decorrente de síndromes familiais de predisposição ao câncer, que são doenças genéticas que aumentam a chance dos indivíduos afetados desenvolver câncer ao longo da vida.

Existem várias síndromes familiais neste contexto, como as síndromes Li-Fraumeni, Lynch, Cowden, ataxia-telangiectasia, Bloom, Costello, Fanconi, melanoma hereditário, neoplasia endócrina múltipla, neurofibromatose, Peutz-Jeghers, polipose adenomatosa familial, Lynch, retinoblastoma hereditário, Rothmund-Thomson, esclerose tuberosa, von Hippel-Lindau, Werner, xeroderma pigmentosum, tumor de Wilms hereditário e câncer de mama hereditário relacionado aos genes da família BRCA.

Nas últimas semanas, ganhou grande destaque da mídia nacional e internacional o fato da atriz Angelina Jolie afirmar, publicamente, ser portadora de alteração genética no gene BRCA1 e que optara por realizar a retirada da mama (mastectomia) como medida preventiva (vale lembrar que Angelina não desenvolveu o câncer de mama) frente ao grande risco futuro de desenvolver câncer de mama.

E você, o que faria frente à situação enfrentada por Angelina Jolie? O câncer de mama hereditário será o assunto de nossa próxima postagem.